Theo BS.Nguyễn Tiến Đồng, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu - BV Bạch Mai, ung thư phổi là một bệnh lý ác tính xuất phát từ sự tăng sinh mất kiểm soát của các tế bào trong nhu mô phổi.
Bệnh phổ biến trên toàn thế giới và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh lý ung thư ở cả 2 giới. Ước tính mỗi năm có khoảng 1.8 triệu ca tử vong trên toàn thế giới do ung thư phổi.
(Ảnh minh họa).
Hút thuốc lá được coi là yếu tố nguy cơ chính với ung thư phổi. Tuy nhiên, theo thống kê trên toàn thế giới chỉ có khoảng 10-15% người hút thuốc lá bị ung thư phổi và 10-25% những người bị ung thư phổi không hề hút thuốc.
Ung thư phổi ở những người không hút thuốc thường được chẩn đoán ở giới nữ, trẻ tuổi hơn và có xu hướng đáp ứng tốt hơn với điều trị có sự xuất hiện của các đột biến gen giúp có thể can thiệp bằng liệu pháp điều trị đích.
Đặc điểm này cùng với nỗi lo của nhiều gia đình bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi rằng “Có hoặc không có gen đột biến thì liệu ung thư phổi có di truyền hay không?”.
Nếu gia đình có bố mẹ, anh chị em mắc ung thư phổi thì nguy cơ mắc ung thư phổi sẽ tăng lên 2-3 lần so với những người không có tiền sử gia đình như vậy. Tuy nhiên, cần xem xét điều này trong một bối cảnh rộng hơn, nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc ung thư đó có thể là do cùng tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như khói thuốc (hút chủ động hoặc bị động), môi trường sống chung ô nhiễm hóa học, phóng xạ,... Đây cũng chính là những khó khăn khi xác định có phải là ung thư phổi gia đình hay ung thư phổi di truyền không.
Khoảng 8% các trường hợp ung thư phổi là ung thư phổi di truyền. Việc xác định đột biến gen của tế bào dòng mầm liên quan tới ung thư phổi di truyền vẫn còn là một thách thức.
Vậy trong trường hợp nào sẽ nghĩ nhiều đến ung thư di truyền hay ung thư gia đình?
Theo BS Dũng, với những đặc điểm như sau có thể gợi ý đến một bệnh cảnh ung thư di truyền:
- Nhiều thành viên cùng mắc một loại ung thư (nhất là những bệnh ung thư ít gặp).
- Ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường (như ung thư ruột kết ở tuổi 20).
- Một người mắc nhiều hơn 1 loại ung thư (ví dụ như một phụ nữ cùng bị ung thư vú và ung thư buồng trứng).
- Ung thư ở cả hai cặp cơ quan (như cả hai mắt, cả thận hoặc cả hai vú).
- Ung thư ở nhiều thế hệ (như ở ông, cha và con trai).
Hiện nay xét nghiệm di truyền đối với ung thư phổi còn rất hạn chế.
Ngoài ra, tư vấn di truyền cho gia đình của những bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi vẫn là một thách thức. Không có hướng dẫn xét nghiệm di truyền nào được thiết lập chỉ dựa trên tiền sử gia đình có người mắc ung thư phổi trừ khi những trường hợp này đã đáp ứng đầy đủ tiêu chuẩn của một hội chứng di truyền đã biết.
Tuy nhiên, phần lớn các đột biến gen gây ung thư phát sinh trong quá trình sống của mỗi người và không di truyền cho thế hệ sau. Vậy nên, dù trường hợp có người thân đã mắc ung thư phổi thì nguy cơ của bạn mắc ung thư phổi di truyền vẫn rất thấp. Dù vậy, vẫn nên cung cấp thông tin này cho bác sĩ để có những tư vấn phù hợp nhất trong việc sàng lọc.